Richtlinien und Empfehlungen
Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten und Endokrinopathien unterliegen einer ständigen Verbesserung der Analytik und der klinischen Interpretation. Die wissenschaftliche und technische Entwicklung erlaubt die Einbeziehung immer weiterer Gesundheitsstörungen in den Früherkennungsprozess. Nicht in allen Fällen erfüllen sich jedoch die mit der Aufnahme einer Screeninguntersuchung verbundenen Erwartungen oder Hoffnungen.
Auch die Anforderungen, die aus der Fachwelt und aus der Bevölkerung an ein Screeningsystem gestellt werden, zeigen Entwicklungen. Dies könnte zur Folge haben, dass die einzelnen Screeningprogramme für Neugeborene mit der Zeit stark divergieren. Um eine gewisse an wissenschaftlichen Ergebnisse ausgerichtete Einheitlichkeit zu erreichen, haben wissenschaftliche ärztliche Fachgesellschaften, Krankenkassen oder Gesetzgeber in vielen Industrieländern Richt- oder Leitlinien veröffentlicht. In einigen Staaten bestehen auch spezielle gesetzliche Regelungen. Letzteres trifft nicht für Deutschland zu.
Für das Neugeborenensreening in Deutschland ist zunächst die Richtlinie des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres, sog. Kinder-Richtlinien, Anlage 2 Erweitertes Neugeborenen-Screening maßgebend (vergl. Deutsches Ärzteblatt 102(2005), Seite 1158 ff). Mit dem Inkrafttreten dieser Richtlinie wurde der Anspruch der Neugeborenen auf die Früherkennung eines Spektrums von 14 Krankheiten festgeschrieben. Bisher galt dieser Anspruch nur für die Früherkennung der konnatalen primären Hypothyreose. Insofern ist es berechtigt, von einem erweiterten Neugeborenen-Screening zu sprechen. Die deutschen Screening-Laboratorien hatten bis zu diesem Zeitpunkt ein größeres Spektrum von Zielkrankheiten erfasst. Mit der Richtlinie wurde das bisher übliche Spektrum also eingeengt. Die Richtlinie formuliert Qualitätsansprüche an die die Untersuchungen erbringenden Ärzte und Laboratorien. Der Richtlinientext ist im Internet abrufbar.
Die Richtlinien zur Organisation und Durchführung des Neugeborenenscreenings auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien in Deutschland der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin in Zusammenarbeit mit anderen wissenschaftlichen ärztlichen Fachgesellschaften haben damit ihre Bedeutung nicht vollständig verloren (vergl. Monatsschrift für Kinderheilkunde 150(2002), Seite 1424 ff). Wichtige Details beziehen sich auf das Screening als Gesamtprozess und auf die Abklärung positiver Befunde (Tracking).
Zum Vergleich sei auf das britische Programm verwiesen: *“Newborn blood spot screening in the UK”* vom April 2005, veröffentlicht vom UK Newborn Screening Progamme Centre.