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Aufklärung der Mutter/Erziehungsberechtigten

Eltern/Erziehungsberechtigte müssen vor jeder Blutentnahme über Ziele, Inhalte und mögliche Folgen des Neugeborenenscreenings angemessen informiert werden. Wie andere freiwillige medizinischen Maßnahmen erfordert das Screening die in der Krankenakte dokumentierte Einwilligung eines Elternteils/Erziehungsberechtigten.

Gewinnen und Einsenden von Blutproben

Die Blutentnahme erfolgt optimal zwischen der 36. und 72. Lebensstunde. Die Bluttropfen sollen die Kreise auf den zur Verfügung gestellten Testkarten möglichst in einem Zuge ganz ausfüllen. Sechs gut ausgefüllte Kreise werden benötigt, Minimum bei Abnahmeschwierigkeit sind vier. Am besten ist es aber, wenn alle Kreise ausgefüllt werden. Damit ist die Möglichkeit einer sofortigen internen Kontrolle bei positiven Befunden gegeben. Es kann venöses Blut aufgetropft werden. Nabelschnurblut ist für die meisten Tests ungeeignet!
Bitte verwenden Sie die speziell für jeden Einsender voradressierten Einsendebögen. Für vollständiges und korrektes Ausfüllen der Bögen ist Ihnen das Labor ganz besonders dankbar.

In den neuen Richtlinien vom 21.12.2004 wird die “Durchführungsverantwortung” für das Neugeborenen-Screening demjenigen Leistungserbringer zugewiesen, der die Geburt verantwortlich geleitet hat.
Anforderung von Einsendematerial

Material zum Einsenden von Proben erhalten Sie unter Rufnummer 0511-861202 oder durch Bestellung per Fax unter 0511-861256.

Dokumentation des Screenings

Jede Person, die Untersuchungen am Menschen durchführt oder veranlasst, ist verpflichtet, alle wichtigen Details festzuhalten. Dies gilt auch für das Neugeborenenscreening, denn angeborene Stoffwechselstörungen oder Endokrinopathien können zu lebenslanger schwerster Behinderung führen. Alle am Screening Beteiligten tragen die Verantwortung dafür, dass bei jedem Kind alle notwendigen Tests durchgeführt und aus positiven Ergebnissen die entsprechenden diagnostischen und therapeutischen Konsequenzen gezogen werden.

Erste Pflicht ist es, über jede Blutentnahme exakt Buch zu führen und jedes Ergebnis schriftlich zu dokumentieren. Wichtig ist die regelmäßige Überprüfung und Dokumentation des Eingangs der Untersuchungsergebnisse beim Einsender (verantwortlichem Leistungserbringer) . So lässt sich zeigen, dass kein Kind vergessen wurde und keine Probe verloren ging. Sollte eine Woche nach der Blutentnahme das Ergebnis des Screeninglabors noch fehlen, ist eine Rückfrage im Labor unbedingt erforderlich (per Fax 05108-92163-19 oder telefonisch 05108-92163-0). Wird die notwendige Sorgfalt bei der Dokumentation nicht eingehalten, so kann es, wie die Erfahrung zeigt, zu hohen Schadensersatzansprüchen kommen. Die die U2 und U3 durchführenden Ärzte müssen sich davon überzeugen, dass die Blutentnahme wirklich vorgenommen wurde und dass, sofern erforderlich, entsprechende weitere Maßnahmen erfolgten.

Gelbes Vorsorgeheft

Die alleinige Dokumentation der Blutentnahme und der Screeningergebnisse im Kinderuntersuchungsheft (Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen), also im sogenannten gelben Vorsorgeheft, genügt nicht.

Zur U2

Das geforderte Ankreuzen

• Fersenblut für TSH-Test entnommen

• Guthrie-Test durchgeführt

  ist irreführend, unvollständig und zum Teil überholt, denn

• statt Fersenblut kann venöses Blut entnommen werden.
• der Guthrie-Test als nur halbquantitativer und wenig sensitiver Test ist überholt. Statt dessen werden quantitative Untersuchungen durchgeführt.

• auch gehören heute zu dem von den Fachgesellschaften empfohlenen und in den neuen Richtlinien festgelegten Screeningprogramm weitere Tests, wie die Bestimmung der Biotinidase-Aktivität, des 17-OHP, die so nicht dokumentiert werden können. Auch die Ergebnisse der tandemmassenspektrometrischen Untersuchungen werden mit dieser einfachen Dokumentation nicht erfasst.

  Zur U3

  Ankreuzen von

• Ergebnis des TSH-Tests positiv

  gibt eine irreführende, auf jeden Fall unvollständige Information. Mit “positiv” wird im Allgemeinen ein Labortest bezeichnet, der auf einen krankhaften Befund hinweist. Dementsprechend dürfte auf einen positiven TSH-Test nicht mit Ankreuzen, sondern müsste mit sofortiger Weiteruntersuchung und gegebenenfalls Therapie reagiert werden.
  Besser ist: Anbringen eines Stempels oder eines Aufklebers, der die Blutentnahme mit Datum dokumentiert und das beauftragte Screeninglabor benennt.

  Rückmeldung an das Screeninglabor

  Das Screeninglabor muss die eigenen Ergebnisse mit den endgültigen Diagnosen der Kliniken oder Ärzte abgleichen. Es bittet deshalb um Mitteilung der endgültigen klinischen Diagnose, ggf. in Form einer Kopie des Abschlussberichtes und ergänzender Untersuchungen. Die Bitte des Labors entspricht auch den Empfehlungen der Fachgesellschaften, denn schon in den früheren Richtlinien heißt es:
  “Der weiterbehandelnde Arzt und die Laboratorien, die spezielle Kontrolluntersuchungen zur Bestätigung der Diagnose durchführen, müssen bei jedem pathologischen Screeningergebnis die endgültigen Ergebnisse der Kontrolluntersuchungen und die endgültige Diagnose an die Screeninglaboratorien melden, da nur mit diesen Angaben die Effizienz des Screenings beurteilt werden kann, was aus Gründen der Qualitätssicherung zwingend notwendig ist.” (vergl. Monatsschrift für Kinderheilkunde 145(1997), 770 – 772).

  Fehlende Screeninguntersuchung/Nachtestung

  Jedes Neugeborene sollte auf alle jene angeborenen Gesundheitstörungen untersucht werden, die einerseits behandelbar sind und andererseits bei der Laboruntersuchung des Blutes im Rahmen des Vorsorgeprogramms entdeckt werden können. Leider kommt es gelegentlich vor, dass von einem Kind kein Blut abgenommen wurde oder dass die Blutprobe das Labor nicht erreicht hat. Was ist zu tun, wenn die Screeninguntersuchung fehlt?

  Wenn das Screening überhaupt noch nicht durchgeführt wurde: Screening-Untersuchung nachholen!

  In den ersten beiden Lebensmonaten können angeborene Störungen noch symptomfrei oder symptomarm verlaufen. Bei bisher nicht im Screening untersuchten Kindern sind die Labortests umgehend nachzuholen. Eine verzögert einsetzende Therapie ist in jedem Fall viel besser als eine fehlende. Auch bei älteren Kindern haben einige angeborene Störungen unter Umständen noch nicht zu klinisch eindeutiger Symptomatik geführt. Screeninguntersuchungen bei Kindern, die aus dem Ausland nach Deutschland zugewandert sind, sind häufiger noch nicht durchgeführt worden.