Testprogramm
Neben den klassischen Untersuchungen auf Hypothyreose, Phenylketonurie, Galaktosämie, Adrenogenitales Syndrom und Biotinidase-Mangel werden in unserem Labor alle Proben des Neugeborenen-Screenings seit März 1999 zusätzlich mit der Tandem-Massenspektrometrie (TMS) untersucht.
In der Regel können die Untersuchungsergebnisse noch am Tag des Probeneingangs per Fax oder als Brief versandt werden. In dringenden Fällen besprechen wir die Befunde telefonisch und empfehlen bei Bedarf ein nahegelegenes Stoffwechselzentrum oder einen Spezialisten.
Unser aktuelles Screening-Programm umfasst die Krankheiten, die von den Fachgesellschaften in den Richtlinien als Zielkrankheit genannt werden.
(TMS= Tandemmassenspektrometrie)
Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings gemäß Kinderrichtlinie der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV):
Störungen im Galaktose-Stoffwechsel:
- Galaktose1-P-Uridyltransferase-Mangel (Enzymaktivität u.Gal, Gal-1P)
Störungen im Aminosäurenstoffwechsel (TMS):
- Phenylketonurie/Hyperphenylalaninämien
- Ahornsirup-Krankheit
Organoazidopathien (TMS):
- Glutaracidämie Typ I
- Isovalerianacidämie
Fettsäureoxidationsdefekte (TMS):
- MCAD-Mangel
- VLCAD-Mangel
- LCHAD/MTP-Mangel
Störungen des Carnitinstoffwechsels (TMS):
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel
- Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
- Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel
Einzeltests:
- Hypothyreose (TSH-Liganden-Assay)
- Adrenogenitales Syndrom (17-OHP-Liganden-Assay, TMS-Steroidprofil)
- Biotinidase-Mangel (Enzymaktivität)
Weitere angebotene Untersuchungen:
Störungen im Galaktose-Stoffwechsel:
- Galaktosekinase-Mangel (Galaktose, Galaktose-1-Phosphat)
- UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel (Galaktose, Galaktose-1-Phosphat)
Störungen im Aminosäuren-Stoffwechsel (TMS):
- Citrullinämie
- Argininobernsteinsäure-Krankheit
- Tyrosinämie Typ I (Succinylaceton)
Organoazidopathien (TMS):
- Propionazidämie
- Methylmalonazidämie
- Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (Glutarazidämie Typ II)
Störungen des Carnitin-Stoffwechsels (TMS):
- Carnitintransporter-Mangel
Einzeltests:
- Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Enzymaktivität)
- Mukoviszidose/Cystische Fibrose (Immunoreaktives Trypsin, Liganden-Assay)
- Sichelzell-Anämie (HPLC-Methode)
- Steroid-Profil (LC-MS/MS) zur Diagnostik des adrenogenitalen Syndroms (AGS)