Aktuelle Information - Neugeborenen-Screening mit Tyrosininämie Typ I

Der G-BA hat am 15.03.2018 die Kinderrichtlinie aktualisiert und die Tyrosinämie Typ I als 13. Zielerkrankung in das Neugeborenen-Screening aufgenommen. Der Beschluss des G-BA sieht bereits am Tag nach der Veröffentlichung die Durchführung des Neugeborenen-Screenings inklusive des neuen Parameters vor. Unser Labor wird den Marker für die Tyrosinämie Typ I, das Succinylaceton, sofort mitbestimmen und Sie können ihn auf den Befunden finden.

Da die Einführung für alle Beteiligten sehr kurzfristig ist, werden wir die aktualisierten Elterninformationen sukzessive an die Kliniken senden. Die bisherigen Einsendescheine ändern sich dadurch nicht und können weiterhin genutzt werden, da der neue Parameter das herkömmliche Neugeborenen-Screening erweitert. Eine gesonderte Ablehnung wie beim Screening auf Mukoviszidose ist bei der Tyrosinämie Typ I in der Kinderrichtlinie nicht vorgesehen. Die aktualisierten Elterninformationen können Sie hier herunter laden.

Screening-Labor Hannover

Aufgabe des Neugeborenenscreenings ist es, behandelbare Stoffwechselkrankheiten so früh wie möglich zu entdecken und so jedem Kind durch frühzeitige Therapie bzw. Diät eine normale Entwicklung zu ermöglichen. Deshalb umfaßt unser Screening-Programm eine größtmögliche Anzahl an Krankheiten, die mit modernsten Techniken diagnostiziert werden. Seit 1999 wird in unserem Labor die Untersuchung der Blutproben mittels Tandemmassenspektrometrie (TMS) durchgeführt. Damit hat sich das Spektrum der diagnostizierbaren Krankheiten wesentlich erweitert.

Baby auf Arm


Unsere Adresse:

Screening-Labor Hannover
Postfach 91 10 09
30430 Hannover

Telefon: 05108-92163-0
Fax: 05108-92163-19

 

Das Einsender-Heft (Stand 2015) kann hier heruntergeladen werden:PDF-Icon

Wichtiger Hinweis:

Die auf dieser Homepage gemachten Angaben beruhen nach bestem Wissen auf dem aktuellen Stand der Gegebenheiten und der wissenschaftlichen Entwicklung. Dies entbindet die Benutzer nicht von der Pflicht, sich selbst im Einzelfall von der Richtigkeit der hier gemachten Angaben zu überzeugen. Insbesondere haben die Benutzer diagnostische und therapeutische Maßnahmen für jedes Kind und jeden Patienten selbst sorgfältig abzuwägen. Dies gilt besonders in Bezug auf Medikamente, für deren Anwendung stets auch die Berücksichtigung der Herstellerinformationen erforderlich ist.

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