Qualität der Trockenblutprobe

Die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings sind von der Qualität der Trockenblutproben abhängig. Nachfolgend haben wir einige Fehlerquellen zusammen gestellt.

Transfusion/fresh frozen Plasma (FFP)

Das Neugeborenen Screening sollte möglichst vor Gabe einer Transfusion/fresh frozen Plasma (FFP) abgenommen werden, auch wenn das Kind <36 Stunden alt ist. Transfusionen beeinflussen das Ergebnis der Tests nachhaltig und können zu falsch negativen Resultaten (siehe Tabelle unten) führen.

Sollte es doch einmal notwendig sein, das Neugeborenen-Screening nach Gabe von Blut- oder Blutersatzprodukten abzunehmen, sollte die Untersuchung nach einer Woche (Serum-Parameter) und 6-8 Wochen (erythrozytäre Parameter) wiederholt werden.

Literatur:
- Dtsch Arztebl 2011; 108(1–2): 11–22. DOI: 10.3238/arztebl.2011.0011
- AWMF Leitlinie 024/012 Klasse S2K "Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen und Endokrinopathien"

Störfaktoren der einzelnen Tests

modifiziert nach: Steuerwald U (2011): Pädiatrie hautnah 23(3) 244-50 (mit freundlicher Genehmigung des Springer Medizin-Verlages)
Testparameter Falsch-positives Ergebnis Falsch-negatives Ergebnis
TSH Blutentnahme vor der 36. Lebensstunde
Jodhaltige Medikamente
Jodkontamination des Kindes
Thyreostatika bei der Mutter
Frühgeburt < 32. SSW
Katecholamine
EDTA
Transfusion/fresh frozen plasma
spät-manifeste Hypothyreose "
17-OHP (17-alpha-Hydroxy-Progesteron) Nabelschnurblut/Blutentnahme vor der 36. Lebensstunde
Frühgeburt
Stress
EDTA
Kortikoid-Therapie (Mutter/Kind)
17-alpha-Hydroxylase-Mangel
Austauschtransfusion/fresh frozen plasma
milde Varianten des AGS
Biotinidase Frühgeborene (Enzymunreife)
Hitze & Desinfektionsmittel auf Trockenblutprobe
Transfusion/fresh frozen plasma
GALT (Galaktose-1-P-Uridyl-Transferase) Hitze & Desinfektionsmittel auf Trockenblutprobe
lange Transportzeit
Transfusion von Erythrozyten
Galaktose Verunreinigung der Testkarte mit Milch anhaltendes Erbrechen
keine Gabe von Mutter-/Säuglingsmilch (galaktosefreie Kost)
Phenylalanin Parenterale Ernährung
Gabe von Trimethoprim
Verunreinigung der Testkarte mit Aspartam
Frühgeborene (Ratio Phe/Tyr)
 
Leucin/ Isoleucin Aminosäuren-Infusion
Hohe Proteinzufuhr
Hyperhydroxyprolinämie
intermediäre und milde Verlaufsvarianten der Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-Carnitin C5DC Niereninsuffizienz biochemisch milde Phänotypen
Isovaleryl-Carnitin C5 Pivalinsäure-haltige Medikamente (Antibiotika)
Methylbutyrylglycinurie
 
mittellangkettige Acylcarnitine Gabe von Valproat
Gabe von MCT-haltiger Nahrung
hoch-kalorische Ernährung
Glukose-Infusion
langkettige Acylcarnitine Katabolismus
Sonnenblumen-/Olivenöl
längere Fastenperioden
Glukose-Infusion