Screening auf Immundefizienz (SCID)

Der G-BA hat am 9.2.2019 im Bundesanzeiger die Einführung des Screenings auf Immundefizienzen (SCID) in das erweiterete Neugeborenen-Screening veröffentlicht. Dies wird 6 Monate später (10.8.2019) in Kraft treten. Ab dann wird aus allen Proben Neugeborener zusätzlich zum bestehenden erweiterten Neugeborenen-Screening die Untersuchung auf Immundefizienzen (SCID- engl.: severe combined immunodeficiency, schwerer kombinierter Immundefekt) durchgeführt.

SCID ist ein Syndrom bzw. ein Sammelbegriff für mehrere Erkrankungen, bei denen schwere Störungen der Immunabwehr auftreten. Verschiedene Formen von SCID können u.a. über zwei Parameter bestimmt und unterschieden werden: TREC für den Mangel (Defizienz) an T-Lymphozyten und KREC (Kappa-deleting recombination excision circles) als Mangel der B-Lymphozyten. Der G-BA sieht in der aktuell ergänzten Kinderrichtlinie nur die Bestimmung von TREC vor.

Wegen der schweren Störung der Immunabwehr sollen die betroffenen Kinder entdeckt werden, bevor sie einer Infektion ausgesetzt sind. Die Kinder mit Immundefizienzen dürfen auch nicht mit Lebendimpfstoffen geimpft werden. Daher ist es wichtig, die betroffenen Kinder frühestmöglich zu entdecken. Die Inzidenz liegt bei etwa 1:32.500.

Die Bestimmung von SCID im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erfolgt durch eine Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) aus Trockenblut. Für die Durchführung ist nur wenig Trockenblut-Material von der Guthrie-Karte notwendig; es werden Spots mit einem Durchmesser von ca. 1,5 - 3,2 mm Durchmesser verwendet, das entspricht etwa einem Blutvolumen von 1,5 - 3 Mikrolitern. Aus den Spots wird die DNA extrahiert und anschließend DNA-Abschnitte mit der PCR-Reaktion vervielfältigt. Die Detektion erfolgt mit einer zeitverzögerten Fluoreszenz-Messung. Bei Neugeborenen, die nicht betroffen sind, findet sich eine hohe Kopien-Anzahl des TREC. Der Verdacht auf SCID ergibt sich aus dem Nicht-Vorhandensein des gesuchten DNA-Abschnittes. Als Qualitätskontrolle wird zusätzlich der Genabschnitt untersucht, der das beta-Actin kodiert, ein ubiquitär vorkommendes Muskelprotein.

Die Besonderheit der SCID-Untersuchung im Neugeborenen-Screening ist die Einführung eines molekulargenetischen Tests für alle Neugeborenen, dies stellt für die Screening-Labore eine enorme Aufgabe dar. Bislang erfolgen alle Screening-Untersuchungen von Stoffwechselparametern und Hormonen mittels immunologischer, enzymatischer und analytischer Methoden. Seit Einführung des Screenings auf Mukoviszidose wird im Neugeborenen-Screening bei einem sehr geringen Bruchteil aller Proben ein molekulargenetischer Test durchgeführt. Für die Durchführung des SCID-Screenings muss für jede Probe eine molekulargenetische Untersuchung erfolgen.