Screening auf Mukociszidose / Cystische Fibrose (CF)

Screening-Ablauf entsprechend der Kinderrichtlinie; Copyright Screening-Labor Hannover 2016

Seit dem 1.9.2016 ist zusätzlich zum erweiterten Neugeborenen-Screening das Screening auf Mukoviszidose Bestandteil der Vorsorge-Untersuchungen für Neugeborene entsprechend der aktuell gültigen Kinderrichtlinie. Ab dem 1.1.2017 wird es auch für alle Kinder im ambulanten Bereich durchgeführt und von den Krankenkassen bezahlt. Jedes gesetzlich versicherte Kind hat einen Anspruch auf die Durchführung der Untersuchung.

Die Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung mit einer Inzidenz von etwa 1 : 3.300. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffen ist das Protein "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator" (CFTR), welches in Zellmembranen lokalisiert ist. Es regelt als Kanalprotein den Wasser- und Chlorid-Transport der Zellen.Bei Veränderung des CFTR-Gens kommt es zur Ansammlung zähen Schleims in diversen Organen, vor allem des Pankreas und der Lunge, aber auch andere Organe können betroffen sein. Die Folge sind schwere chronische Störungen der Lunge und des Pankreas, die die Entwicklung der Betroffenen stark einschränken und im weiteren Verlauf die Lebenswerwartung einschränken können. Das frühzeitige Erkennen der Erkrankung ermöglicht es, die Kinder frühzeitig mit einer Therapie zu versorgen und somit den Progress der Erkrankung zu verzögern.

Das Screening auf Mukoviszidose wird in einem bis drei verschiedenen Tests (siehe Abb.) aus der gleichen Trockenblutkarte durchgeführt, die für die Durchführung des erweiterten Neugeborenen-Screenings verwendet wird. Voraussetzung sind die ausreichende Blutmenge und -Qualität der Blutstropfen auf der Trockenblutkarte.