Richtlinien und Empfehlungen

Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung angeborener Stoffwechselkrankheiten und Endokrinopathien unterliegen einer ständigen Verbesserung der Analytik und der klinischen Interpretation. Die wissenschaftliche und technische Entwicklung erlaubt die Einbeziehung immer weiterer Gesundheitsstörungen in den Früherkennungsprozess. Nicht in allen Fällen erfüllen sich jedoch die mit der Aufnahme einer Screeninguntersuchung verbundenen Erwartungen oder Hoffnungen.

Auch die Anforderungen, die aus der Fachwelt und aus der Bevölkerung an ein Screeningsystem gestellt werden, zeigen Entwicklungen. Dies könnte zur Folge haben, dass die einzelnen Screeningprogramme für Neugeborene mit der Zeit stark divergieren. Um eine gewisse an wissenschaftlichen Ergebnisse ausgerichtete Einheitlichkeit zu erreichen, haben wissenschaftliche ärztliche Fachgesellschaften, Krankenkassen oder Gesetzgeber in vielen Industrieländern Richt- oder Leitlinien veröffentlicht. In einigen Staaten bestehen auch spezielle gesetzliche Regelungen.

Maßgebend für das Neugeborenenscreening in Deutschland sind die sogenannten „Kinderrichtlinien“ (Richtlinien des Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres). Die letzte Novellierung erfolgte am 16. Dezember 2010, da die Anpassung des erweiterten Neugeborenenscreenings an das Gendiagnostikgesetz (GenDG), das am 1. Februar 2010 in Kraft trat, erforderlich wurde.