Weitere Untersuchungen
In unserem Labor werden weitere laboratoriumsmedizinische Untersuchungen durchgeführt, die das Neugeborenen-Screening absichern und ergänzen. Diese werden z.T. aus Trockenblutproben, Serum, Plasma oder Urin durchgeführt. Bei Fragen zur Einsendung wenden Sie sich bitte an unser Labor.
Der Einsendeschein kann unter dem Punkt "Informationen für Einsender" oder hier 
heruntergeladen werden.
| Analyse | Methode | Fragestellung/Parameter | Material |
|---|---|---|---|
| Creatin | LC-MSMS | Störungen im Kreatinstoffwechsel (GAMT-, AGAT-Mangel) | Plasma, Serum, Urin |
| Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase | Fluorometrie (Suchtest, qual.) | Favismus, Abklärung hämolytische Anämie | TBK |
| Guanidinoacetat | LC-MS/MS | Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel | TBK, Plasma, Serum, Urin |
| Hämoglobin-Anomalien (Hämoglobine A, F, S, D, C) | HPLC, MS/MS | Sichelzell-Krankheit sowie weitere Hämoglobinopathien | TBK, EDTA-Vollblut |
| Immunreaktives Trypsin (IRT) | Immuno-Assay | Mukoviszidose (Cystische Fibrose) nur aus Blut bis 30 Tage nach Geburt (post partum) möglich |
TBK |
| Nitisinon (Nitisinone; NTBC) | LC-MS/MS | Therapiekontrolle Tyrosinämie Typ 1 | TBK, Serum |
| Orotsäure | LC-MS/MS | Ornithintranscarbamylase (OTC)-Mangel | Urin |
| Purine, Pyrimidine | LC-MS/MS | Störungen im Purin- und Pyrimidin-Stoffwechsel | Urin |
| Steroid-Profil | LC-MS/MS | TBK: Cortisol, 17α-Hydroxy-Progesteron, 21-Desoxycortisol, 11-Desoxycortisol, Androstendion, Testosteron, Progesteron, Dihydrotestosteron, Corticosteron, Desoxycorticosteron Serum: wie TBK und zusätzlich Cortison, Dihydroepiandrosteronsulfat (DHEAS, Dihydroepiandrosteron (DHEA) |
TBK, Serum |
| Succinylaceton | MS/MS | Tyrosinämie Typ 1 | TBK |
| Verzweigtkettige Aminosäuren (MSUD) | LC-MS/MS | Ahorn-Sirup-Krankheit (MSUD) | TBK, Plasma, Serum |
| weitere Acylcarnitine & Aminosäuren | MS/MS; LC-MS/MS | z.B.Glutarazidämie Typ 2, MCC-Mangel, HMG-CoA-Lyase-Mangel, ß-Ketothiolase-Mangel, Citrullinämie, | TBK, Plasma, Serum |
| Methylmalonsäure, 2-Methylcitrat, Homocystein | LC-MS/MS | Methylmalonacidämie, Vitamin-B12-Mangel, Cobalamin-Mangel | Serum, Plasma |
| Spektrum von Hypoglycin A, Methylencyclopropylglycin, Derivate und Acyl-Konjugate | LC-MS/MS | Vergiftungen durch -Ahornsamen (Pferde) -Ackee-Früchte -Litschi-Früchte |
Serum, Urin, gekühlt |
Legende:
Urin: Spontan-Urin (5-10 ml; 1 Urin-Monovette)
Plasma: EDTA-Monovette
TBK: Trockenblutkarte; 2-3 gute Tropfen, die das Filterpapier gut durchtränkt haben (Rück- und Vorderseite sollten nahezu gleich große Verfärbung aufweisen)
Anmerkung: Gallensäuren (TBK, Plasma, Serum) werden bis auf Weiteres nicht mehr angeboten. Einige deuterierte Gallensäure-Verbindungen sind nicht mehr käuflich zu erwerden