Screening auf Cystinose

Seit April 2018 bietet unser Labor das Screening auf Cystinose in Kooperation mit der Cystinose-Stiftung und dem Labor Becker & Kollegen, München, allen Einsendern und Eltern kostenfrei an, sofern die Sorgeberechtigten der Durchführung zustimmen.

Ziel der Studie ist, eine "wissenschaftliche Grundlage für das Neugeborenen-Screening auf Cystinose" anhand der gewonnenen Daten zu schaffen. Kinder mit Cystinose sind zum Zeitpunkt der Geburt und in den ersten Lebensmonaten danach klinisch unauffällig. Es soll mit der Studie gezeigt werden, dass die Erkrankung durch eine molekulargenetische Untersuchung frühzeitig entdeckt werden kann und dadurch die betroffenen Kinder zügig einer Therapie zugeführt werden können. Irreversible Schädigungen können so verhindert oder verzögert werden. Ein später auftretendes Nierenversagen mit der Notwendigkeit einer Nierentransplantation könnte somit vermieden oder zumindest verzögert werden.

Die Untersuchung kann aus den gleichen Trockenblutproben, aus denen das Neugeborenen-Screening durchgeführt wird, erfolgen. Eine weitere Blutprobe ist nicht notwendig. Voraussetzung ist, dass die Eltern (Sorgeberechtigten) mit der Durchführung der Untersuchung einverstanden sind und dies durch Unterschrift auf dem Aufklärungsbogen dokumentieren. Die Zustimmung zur Untersuchung kann jederzeit widerrufen werden.

 

Das Projekt wird von Sternstunden e.V., Herzenssache e.V., der Dietmar Hopp Stiftung GmbH und der Cystinose-Stiftung unterstützt.

Die Studie ist von der Ethik-Kommission der Medizinischen Hochschule Hannover genehmigt worden.

Siehe auch die Veröffentlichung im Nds. Ärzteblatt 01/2019 Seite 23