Screening auf nephrotische Cystinose und Hyperoxalurie Typ I + III
Die kombinierte Studie ist von der Dt. Cystinose-Stiftung und der Hyperoxalurie-Zentrum Bonn zum 01.06.2023 beendet worden. Die Untersuchung wird daher nicht mehr angeboten.
Ziel der Studie ist, eine "wissenschaftliche Grundlage für das Neugeborenen-Screening auf Cystinose" und primärer Hyperoxalurie Typ I + III anhand der gewonnenen Daten zu schaffen. Kinder mit Cystinose sind zum Zeitpunkt der Geburt und in den ersten Lebensmonaten danach klinisch unauffällig. Es soll mit der Studie gezeigt werden, dass die Erkrankung durch eine molekulargenetische Untersuchung frühzeitig entdeckt werden kann und dadurch die betroffenen Kinder zügig einer Therapie zugeführt werden können. Irreversible Schädigungen können so verhindert oder verzögert werden. Ein später auftretendes Nierenversagen mit der Notwendigkeit einer Nierentransplantation könnte somit vermieden oder zumindest verzögert werden.
Die Untersuchung kann aus den gleichen Trockenblutproben, aus denen das Neugeborenen-Screening durchgeführt wird, erfolgen. Eine weitere Blutprobe ist nicht notwendig. Voraussetzung ist, dass die Eltern (Sorgeberechtigten) mit der Durchführung der Untersuchung einverstanden sind und dies durch Unterschrift auf dem Aufklärungsbogen dokumentieren. Die Zustimmung zur Untersuchung kann jederzeit widerrufen werden.